maanantai 28. syyskuuta 2015

Geenit puntarissa (1/2): 23andme.com

Geenitestit ovat tätänykyä CSI:n lisäksi tavallisen ihmisen ulottuvilla.

Siitä on reilu vuosi, kun sylkäisin putkiloon ja lähetin sen  Kaliforniaan 23andMe-geenitutkimuspalveluun analysoitavaksi. Pari viikkoa myöhemmin tulokset ilmestyivät webbipalveluun nähtäväkseni.
  
Selvisi, että minulla ei ole kohonnutta geneettistä riskiä mihinkään tutkittuun sairauteen, eikä minulla ole tässä testissä tutkittuja perinnöllisiä sairauksia .

Geneettinen riski sairastua...
Joidenkin lääkkeiden käytössä pitää olla tarkkana. Minulla on geenivariantti, jonka ansiosta kaikki vatsahappoja säätelevät lääkkeet eivät toimi normaalisti. Jos minulle annetaan joskus veritulppien ehkäisyyn käytettyä varfariinia (esim. Marevan), pitää olla tarkkana.

Geenien perusteella olen perso tupakalle, viinalle ja  elimistöni työstää kofeiinia nopeasti. Tiesin, ja vältän kahta ensimmäistä.

Silmäni ovat siniset (yllätys!), kipuherkkyyteni on kohonnut, kroppani vastaa tehokkaasti dieettiin ja treeniin, korvavaikkuni on märkää ja hajuaistini on suht koht normaali.  Olen tuoreemman geenistön osalta erittäin pohjoiseurooppalainen. Kuulun siihen populaatioon, joka hiippaili tänne Afrikan ja Lähi-Idän kautta. Jos joku haluaa kivittää sieltäpäin tulleita ihmisiä, niin täällä on siis yksi.

Vaste lääkeaineisiin
23andMe-palvelusta voi ladata DNA:nsa kätevästi zippi-pakettina itselleen talteen. Siten geenejään voi sitten vatvoa muillakin palveluilla.

Hiljalleen tietoa kertyy siitä, mitkä geenit yhdistyvät mihinkin sairauteen tai ominaisuuteen. Mitä useammat testauttavat itsensä ja kertovat sairautensa, sitä nopeammin tieto lisääntyy.

Yksi paikka, johon tällaisia tutkimuksia on koostettu, on SNPedia. Nörtit ovat kehittäneet työkalun (Promethease),  jolla oman geenipakettinsa voi ajaa palveluun ja verrata sitä valtavaan tutkimustietokantaan. Lopputuloksena on satoja sivuja tuloksia, joiden perusteella voi omasta mielenlaadustaan riippuen joko säikähtää tai ilahtua.


Tässä vaiheessa tutkimusmatkaani tajusin  että yhtä aikaa hommassa on ideaa, mutta ei järjen hiventäkään.  Jos nyt joku kysyisi, kannattaako tuo tutkimus tehdä, kannustaisin miettimään itse.

Mielestäni geenitutkimus ruokkii joko varmuutta tai epävarmuutta riippuen siitä minkälainen ihminen on.

Olisin voinut nähdä sieltä jonkin perinnöllisen sairauden, joka minulle tulee suurella todennäköisyydellä ja jonka mahdollisesti olen siirtänyt myös lapsilleni. Olisiko elämäni parantunut tästä tiedosta?

Geenejä, kombinaatiota ja tuloksia ja tutkimuksia on todella paljon. Tutkimukset ovat monessa tapauksessa osittain ristiriitaisia ja keskeneräisiä.

Tutkimus on vähän kuin uudenvuoden tina tai teelehdistä ennustaminen. Minusta tuntuu, että lukuunottamatta nyt jo tarkoin tutkittuja muutamia asioita (kuten lääkevasteet), tuloksista näkee sen, mitä haluaakin nähdä.   

On yksi asia mihin geenitestauksesta on ainakin hyötyä: sukututkimus.

Vain pikkiriikkinen osa maailman ihmisistä on tehnyt geenitutkimuksen, mutta silti minulla on 2-4 tason serkkuja palvelussa runsaasti.

Vaimonkin kanssa olen 5. tai 6. tason serkku.  Emme ole vielä saaneet selvitetyksi, missä yhteinen linkki on asunut.

Olen ollut yhteydessä muutamiin uusiin "sukulaisiini" palvelun kautta, ja se onkin ehkä koko tutkimuksen olennaisin anti.

Atleettisuutenikin on nyt  virallisesti määritelty! Ks. Geenit puntarissa (2/2): Athletigen.com


1 kommentti: